• Prenatálna diagnostika vrodených vývojových chýb plodu

Prenatálna diagnostika vrodených vývojových chýb plodu (VVCH) sa v súčasnosti stále viac posúva do skorých štádií gravidity.

 

V I.trimestri gravidity,teda v 12. gestačnom týždni (optimálne 12+0 až 13+6),sa vykonáva prvá ultrazvuková detekcia hrubých morfologických anomálií plodu. Komplexný ultrazvukový skríning v tomto týždni zahŕňa aj vyšetrenie ultrazvukových markerov na detekciu plodov so zvýšeným výskytom chromozomálnych aberácií, to znamená meranie nuchálneho prejasnenia (NT), prítomnosti nosovej kosti (NB), prípadne meranie prietoku v ductus venosus.  Uvedeným vyšetrením teda detekujeme závažné vrodení vývojové chyby plodu a zároveň plody so zvýšeným rizikom chromozomálnych aberácií.

 

Tento celosvetový trend včasného záchytu poškodených plodov umožňuje eventuálne včasnejšie ukončovanie gravidity pri potvrdenej závažnej anomálii u plodu, čím pacientke výrazne znižujeme zdravotné riziko komplikácií spojených s eventuálnym  ukončením gravidity v porovnaní s riešením v neskoršom štádiu gravidity.

 

V II. trimestri gravidity (optimálne v 20. až 22.týždni tehotenstva) realizujeme podrobné morfologické vyšetrenie plodu, ktorým vylučujeme vrodené vývojové chyby plodu. Súčasne počas vyšetrenia  detekujeme prítomnosť tzv. „znakov“ (markerov), ktoré nemajú charakter vývojovej chyby, teda ako také neohrozujú zdravý vývoj plodu, avšak častejšie sa vyskytujú u chromozomálne poškodených plodov. Pri ich výskyte sa mení vstupné riziko chromozómových aberácií. Nové riziko je možné prepočítať metódou AAURA (genetický ultrazvuk).  Nález niekoľkých takýchto markerov  pri inak morfologicky zdravom plode môže byť dôvodom  na indikáciu odberu plodovej vody za účelom stanovenia karyotypu. Indikáciou  na uvedený podrobný morfologický ultrazvuk môže byť vek ženy nad 36rokov, ďalej hraničný výsledok skríningového vyšetrenia na Downov syndróm, taktiež pozitívny výsledok uvedeného skríningu u ženy, ktorá sa ale pre diagnostiku formou odberu plodovej vody zatiaľ nerozhodla.

 

Vyšetrenie z krvi 

I.Prenatálny scríning: PAPP A, voľný beta-hCG + sono

  1. Prenatálny scríning

–          Double test: celkový hCG+AFP+sono

 

–          Tripple test: celkový hCG+AFP+voľný estriol+sono

 

PRENASCAN, TRISOMY, TRISOMY PLUS sú prenatálne testy odhaľujúce najčastejšie náhodné genetické chyby plodu zo vzorky krvi tehotnej ženy bez nutnosti odberu plodovej vody alebo chóriových klkov.

PRENASCAN zisťuje znásobenie (trizómie) chromozómov plodu číslo 21, 13 a 18, ktoré sú príčinou Downovho, Patauovho a Edwardsovho syndrómu. Najčastejšou príčinou trizómie je chybný vývoj vajíčka, ktorého riziko stúpa s vekom matky. Znásobenie chromozómov vedie k poruchám celkového vzhľadu, chybám orgánov a oneskorenému duševnému vývoju.

 

Testy je možné podstúpiť od 10.-11. týždňa tehotenstva

– určujú aj pohlavie plodu

– odhaľujú viac ako 99 % plodov s trizómiou

– poskytujú výsledky v rozmedzí 5 dní – 3 týždňov

 

 

Tieto testy sú odporúčané napríklad pri:

– zvýšenom riziku trizómie chromozómu č. 21, 13 a 18 zistenom pri

biochemickom screeningu

– atypickom výsledku screeningu s hraničným rizikom

– veku nad 35 rokov alebo asistovanej reprodukcii

– obavách o osud gravidity

– cielenom podozrení na základe vyšetrenia rodokmeňa

 

 

PRINCÍP A VYHODNOTENIE TESTU

Test sa vykonáva v období medzi 10. – 24.týždňom tehotenstva. K vyšetreniu sa používajú úlomky DNA plodu, ktoré kolujú v krvi matky.

V niektorých prípadoch je nutné odber opakovať pre nedostatočné množstvo voľnej DNA plodu v krvi matky. Výsledky testu môžu byť skreslené cudzou DNA, pokiaľ matka podstúpila transfúziu, je po transplantácii kmeňových buniek alebo v prípade vzácnej genetickej abnormality matky, plodu alebo placenty. Napriek vysokej spoľahlivosti tohto vyšetrenia je odporúčané potvrdiť závažné nálezy vyšetrením plodovej vody (AMC) alebo chóriových klkov (CVS).

 

 

Prenascan

Trisomy

Trisomy plus

Doba spracovania

3 týždne

1 týždeň

1 týždeň

cena

450 €

350 €

500 €

test možné robiť od:

10. týždeň

11. týždeň

11. týždeň

Zisťované trizómie:

 

 

 

Trizómia 21 (Downov syndróm)

x

x

x

Trizómia 18 (Edwardsov syndróm)

x

x

x

Trizómia 13 (Patauov syndróm)

x

x

x

Trizómia 9

x

 

 

Trizómia 16

x

 

 

Trizómia 22

x

 

 

Určenie pohlavia

x

x

x

Aneuploídie:

 

 

 

Monozómia X (Turnerov syndróm)

x

 

x

Syndróm XXY (Klinefelterov syndróm)

x

 

x

Syndróm XXX (Triple-X )

x

 

x

Karyotyp XYY

x

 

x

Delečné syndrómy:

 

 

 

5p (Cri-du-Chat syndróm)

x

 

x

1p36

x

 

x

2q33.1

x

 

 

Praderov-Williho/Angelmanov syndróm (15q11.2)

x

 

x

Jacobsenov syndróm (11q23)

x

 

 

DiGeorgeov syndróm II (10p14-p13)

x

 

x

16p12

x

 

 

Máte záujem o Prenatálna diagnostika vrodených vývojových chýb plodu?
Napíšte nám!

Záujem o výkon - gynekologia

  • Osobné údaje z tohto formulára bude spracúvať prevádzkovateľ: INTERKLINIK GYN s.r.o., so sídlom Einsteinova 7, 851 01 Bratislava, Slovenská republika, IČO: 47 777 125, a to na účel poskytnutia informácií o službách a produktoch kliník v sieti InterKlinik. Predmetné osobné údaje bude prevádzkovateľ spracúvať na základe oprávneného záujmu a na predmetný účel môžu byť podľa potreby poskytnuté aj niektorým klinikám v sieti InterKlinik. Viac informácií k spracúvaniu a k ochrane osobných údajov, ako aj informácie ohľadom Vašich práv, nájdete na tomto linku.

CHCEM SA SPÝTAŤ

AK MÁTE OTÁZKU, NA KTORÚ STE NENAŠLI ODPOVEĎ, NAPÍŠTE NÁM:

Nastala chyba pri odosielaní

Prosím skontrolujte vaše údaje a skúste znova.