Novorodenecký genetický test Nova™

Novorodenecký genetický test Nova™ odhaľuje 87 vrodených porúch s kombinovanou odhadovanou prevalenciou 1/400 narodených. Tieto poruchy boli vybraté na základe zoznamu prevládajúcich porúch a sekundárnych cieľov stanovených špecializovanou skupinou expertov na novorodenecký skríning Americkej spoločnosti pre medicínsku genetiku (ACMG – American College of Medical Genetics). Všetky ochorenia v rámci panelu novorodeneckého genetického testu Nova™ boli starostlivo zvolené na základe klinických charakteristík ochorenia, vrátane frekvencie výskytu, ťažkostí v prípade neliečenia, a liečby ochorenia v akútnej a chronickej forme.
Cieľom novorodeneckého genetického testu Nova™ je:
Cieľom novorodeneckého genetického testu Nova™ je pomôcť lekárom, aby včas rozpoznali, odporučili k špecialistovi a zahájili liečbu všetkých detí s vysokým rizikom výskytu týchto porúch.

INÉ DÔLEŽITÉ INFORMÁCIE
Okrem skríningu ochorení poskytuje novorodenecký genetický test Nova™ aj farmakogenomické informácie o 32 pediatrických liekoch. Všetky tieto lieky schválil Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) ako vhodné pre deti a boli vybraté na základe potenciálnej závažnosti reakcie na liek za predpokladu rôznych mutácií génov.
Test Nova je vhodný pre:
Rodičov, ktorí majú záujem o komplexný skríning svojho dieťaťa.
Rodičov, ktorí sa chcú dozvedieť viac o genetických predpokladoch ovplyvňujúcich reakcie ich dieťaťa na niektoré lieky.
Novorodencov, ktorí neprešli bežným skríningom.
Novorodencov, ktorých rodičia majú vrodené poruchy v rodinnej anamnéze, alebo sa radia k osobám, u ktorých sa predpokladá vyššie riziko vzniku genetických ochorení.

Test Nova nie je vhodný pre:

• Konečné diagnostikovanie porúch.
• Novordencov s numerickými alebo štrukturálnymi zmenami chromozómu, variáciami počtu kópií a/alebo mozaicizmom zárodočných buniek.
• Novorodencov, ktorí dostali krvné transfúzie, mali transplantované orgány alebo podstúpili liečbu kmeňovými bunkami.

TEST JE:

• Jednoduchý
• Na testovanie je potrebný ster slín z ústnej dutiny alebo 4 kvapky krvi z jedného vpichu do päty.
• Presný
• Vykonáva sa pomocou technológie sekvenovania ďalšej generácie, ktorá má presnosť skríningu >99%.
• Včasný
• Realizuje sa už od 24 hodín po narodení.
• Spoľahlivý
• Vychádza z najväčšej svetovej databázy genómov a bohatých skúseností spoločnosti BGI