• Genetická analýza na rakovinu prsníka a vaječníkov

Onkogenetika – vyšetrenie génov BRCA1 a BRCA2 – dedičný nádorový syndróm karcinómu prsníka a vaječníkov (HBOC – Hereditary Brest and Ovarian Cancer syndrome)

 

BRCA1 a BRCA2 sú ľudské gény, ktoré produkujú nádorové supresorové proteíny. Tieto proteíny pomáhajú opravovať poškodenú DNA, a preto hrajú významnú úlohu pri zabezpečovaní stability genetickej informácie v bunkách nášho tela. U každého človeka vykazuje DNA určitú nestabilitu, dochádza k jej poškoďovaniu von, starnutím a pod., BRCA1,2 gény sú jedny z hlavných reparačných (opravných) génov. Keď je jeden z týchto génov mutovaný, opravy dvojreťazcovej DNA nefungujú tak ako majú a môže dôjsť ku vzniku nádorového bujnenia.

Špecifické zdedené mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 zvyšujú riziko rakoviny ženského prsníka a vaječníkov a tiež niekoľkých ďalších typov rakoviny. Mutácie génov BRCA1 a BRCA2  tvoria asi 20 až 25 percent dedičných karcinómov prsníka a asi 5 až 10 percent všetkých karcinómov prsníka. Okrem toho, mutácie v BRCA1 a BRCA2 génov tvoria približne 15 percent karcinómov vaječníkov. Rakoviny prsníka spojené s BRCA1 a BRCA2 mutáciami majú tendenciu sa vyvíjať v mladšom veku. Rakoviny vaječníkov ako v mladší, tak aj vo vyššom veku.

BRCA1 alebo BRCA2 mutácie môžu byť zdedené od matky alebo od otca. Každé dieťa, ktorého rodič má mutáciu v jednom z týchto génov, má 50 percentnú pravdepodobnosť, že zdedí túto mutáciu. Tak isto každý súrodenec človeka s mutáciou BRCA1 alebo BRCA2 génu má také 50 percentné riziko, že rizikovú mutáciu zdedil.

 

Ako mutácia BRCA1 alebo BRCA2 génu zvyšuje riziko vzniku nádorových chorôb hlavne prsníka a vaječníkov?

 

Nositeľky mutácie BRCA1 génu majú celoživotné riziko vzniku karcinómu prsníka 85% a celoživotné riziko vzniku karcinómu vaječníkov 39 – 65%. U žien, ktoré už nádorom prsníka ochoreli, je riziko vzniku druhého nádoru prsníka 40-60%. Významne je u týchto žien zvýšené riziko nádorov vajíčkovodov, maternice a krčku maternice. U mužov aj žien s mutáciou BRCA1 génu je zvýšené riziko rozvoja karcinómu kolorekta, žalúdku a pankreasu. Muži s mutáciou BRCA1 génu majú celoživotné riziko vzniku karcinómu prsníka 1,2% a celoživotné riziko vzniku karcinómu prostaty 9,5%.

Nositeľky mutácie BRCA2 génu majú celoživotní riziko vzniku karcinómu prsu 85% a celoživotní riziko vzniku karcinómu vaječníku 11 – 37%. U žien, ktoré už nádorom prsu ochoreli, je riziko vzniku druhého nádoru prsníka 40 – 60%. U mužov aj žien s mutáciou BRCA2 génu je zvýšené riziko rozvoja karcinómu pankreasu, kolorekta, žalúdku, žlčníka a žlčových vývodov a melanómu. Muži s mutáciou BRCA2 génu majú celoživotné riziko vzniku karcinómu prsníka 8% a celoživotné riziko vzniku karcinómu prostaty 20%. U nositeľov mutácii v géne BRCA1 alebo BRCA sa môžu s vyššou frekvenciou objaviť aj nádory iného typu, záleží na ďalších rizikových faktoroch životného štýlu a styku s karcinogénnymi látkami.

 

Ako sú dostupné genetické testy pre detekciu BRCA1 a BRCA2 génov

 

Testy na BRCA1 a BRCA2, a taktiež iných mutácii, vieme odobrať priamo v ambulancii sterom z sliznice dutiny ústnej alebo odberom krvi. Vzorky odosielame do genetického laboratória.

 

Kto by mal zvážiť genetické testovanie mutácií BRCA1 a BRCA2 génov

 

Vzhľadom k tomu, že chybné mutácie génov BRCA1 a BRCA2 vo všeobecnej populácii nie sú až tak vzácne, ich výskyt v európskej populácii je 0,1-0,2 percent. To znamená, že približne jedna zo 750 osôb nesie túto mutáciu!

Vyšetrenie dedičného syndrómu karcinómu prsníka a vaječníkov by mali zvážiť ľudia s nasledujúcou možnou rodinnou anamnézou (stačí splniť jeden z nižšie uvedených bodov):

Sporadický výskyt karcinómu prsníka alebo vaječníkov

 

  •  Všetky epitelové karcinómy vaječníkov, vajíčkovodov a primárne peritoneálne karcinómy bez ohľadu na vek diagnózy

 

  •   Dva samostatné primárne karcinómy prsníka, prvý do 50 rokov alebo oba do 60 rokov – bilaterálny nebo ipsilaterálny, synchrónny nebo metachrónny

 

  •   Jednostranný karcinóm prsníka do 45 rokov alebo do 50 rokov, pokiaľ nie je vôbec známa rodinná anamnéza

 

  •   Probandka s karcinómom prsníka a pankreasu v akomkoľvek veku

 

  •   Muž s karcinómom prsníka v akomkoľvek veku

 

  •  Triple negatívny karcinóm prsníka – TNBC (receptory ER, PR a HER2 negatívny karcinóm prsníka) do 60 rokov (medulárne karcinómy prsníka sa takmer vždy zhodujú s TNBC)

 

 

Familiárny výskyt

 

RA s karcinómami vaječníkov/ vajíčkovodov / peritonea je vždy indikáciou k testovaniu

 

Traja príbuzní

  •       aspoň traja príbuzní s karcinómom prsníka v akomkoľvek veku

 

Dvaja príbuzní

  •      2 príbuzní s karcinómom prsníka, aspoň jeden diagnostikovaný pod 50 rokov, alebo oba do 60 let

 

  •     Probandka s karcinómom prsníka do 50 rokov s priamym príbuzným s nádorom spojeným s HBOC (predovšetkým pankreas a prostata)

 

Čo znamená pozitívny výsledok testu BRCA1 alebo BRCA2?

 

Pozitívny výsledok testu znamená, že človek zdedil mutáciu v BRCA1 alebo BRCA2 géne, a preto má zvýšené riziko vzniku niektorých druhov rakoviny. U žien je veľmi zvýšené riziko rakoviny prsu a vaječníkov (vis. vyššie). Avšak, nemôžeme jednoznačne povedať, či jedinec skutočne ochorie rakovinou a kedy. Mnoho žien, ktoré zdedili chybné mutácie BRCA1 alebo BRCA2 génu nikdy nebudú mať rakovinu prsníka alebo vaječníkov. Na rozdiel od väčšiny iných lekárskych vyšetrení, môže genetické testovanie odhaliť informácie nielen o osobe, ktorá je testovaná, ale aj o príbuzných tejto osoby.

 

Čo môže urobiť osoba s pozitívnym výsledkom tohto testu?

 

Osoba s preukázanou rizikovou mutáciou v géne BRCA1 alebo BRCA2 je pravidelne klinicky sledovaná. Preventívne vyšetrenia umožňujú včasné odhalenie prípadného nádorového ochorenia a zvyšujú tak pravdepodobnosť jeho úspešného vyliečenia. Sledovanie spočíva v pravidelnom polročnom rádiologickom vyšetrení prsníka (MMG, sonografia alebo MRI) a vaječníkov/vajíčkovodov (transvaginálna sonografia) spoločne s monitoringom sérového Ca125, HE4 a Ca19-9. Prevencia zahŕňa aj možnosť profylaktickej mastektómie či adnexektómie so zvážením individuálnych vekových a reprodukčných hľadísk. Chirurgická intervencia znižuje mieru rizika vzniku karcinómu až o 95%. Chemoprevencia využíva hormonálnu manipuláciu s antiestrogénnymi preparátmi (Tamoxifén, Raloxifén) alebo LHRH analógom (goserelín).

Sú genetické testy pre detekciu mutácií BRCA1 a BRCA2 a iných/ďalších mutácií  dostupné?

 

Áno, priamo v gynekologickej ambulancii INTERKLINIK vieme odobrať vzorky na testy mutácií BRCA1 a BRCA2 génov a taktiež na mutácie v iných génoch. Ide o klasický odber krvi nebo o bukálny ster (nebolestivý ster slizničných buniek z vnútornej strany líca).

 

Našim klientom ponúkame aktuálne tieto tri testy na vyšetrenie mutácií génov BRCA1 a BRCA2:

 

  1. BRCA1 screen

 

Charakteristika testu

 

Test obsahuje šesť najčastejších mutácií, ktoré sa vyskytujú v slovenskej populácii. Ide o mutácie c.5266dupC (38 percent), c.181T>G (17 percent), c.68_69del2 (5 percent), c.3700_3704del5  (5 percent), c.843_846del4 (4 percentá) a mutácia c.4243delG (4 percentá). Podľa článku Konečný et al., Comprehensive genetic characterization of hereditary breast/ovarian cancer families from Slovakia, bolo na súbore testovaných pacientov zistené, že 88% pozitívnych rodín má mutáciu BRCA1 génu a 12% pozitívnych rodín má mutáciu BRCA2 génu.

Nami testované mutácie BRCA1 génu v slovenskom screene tvorí 73% všetkých nájdených mutácii.

 

Indikácie testu

 

Ženy/muži, u ktorých sa v rodine opakovane zaznamenal výskyt rakoviny prsníka alebo vaječníkov, ale aj ženy/muži, u ktorých je v rodinách výskyt rakoviny sporadický, máme na pamäti, že každá zo cca 750 osôb je nositeľom mutácie v géne BRCA1 alebo BRCA2.

 

Odporúčania v prípade nálezu rizikovej mutácie:

 

Osoba s preukázanou rizikovou mutáciou v géne BRCA1 alebo BRCA2 je pravidelne klinicky sledovaná. Preventívne vyšetrenia umožňujú včasné odhalenie prípadného nádorového ochorenia a zvyšujú tak pravdepodobnosť jeho úspešného vyliečenia. Sledovanie spočíva v pravidelnom polročnom rádiologickom vyšetrení prsníka (MMG, sonografia alebo MRI) a vaječníkov/vajíčkovodov (transvaginálna sonografia) spoločne s monitoringom sérového Ca125, HE4 a Ca19-9. Prevencia zahŕňa aj možnosť profylaktickej mastektómie či adnexektómie so zvážením individuálnych vekových a reprodukčných hľadísk. Chirurgická intervencia znižuje mieru rizika vzniku karcinómu až o 95%. Chemoprevencia využíva hormonálnu manipuláciu s antiestrogénnymi preparátmi (Tamoxifén, Raloxifén) alebo LHRH analógom (goserelín).

 

Doba vyšetrenia 14 dní

 

Cena testu:  149 eur

 

  1. Test  BRCA1,2 komplet

 

Charakteristika testu

Ide o kompletné vyšetrenie oboch génov najrizikovejších pre vznik rakoviny prsníka a vaječníkov. Gény BRCA1 a BRCA2 sú metódou celogénovej sekvenácie a metódou MLPA kompletne vyšetrené a je tak vylúčených viac ako 900 známych rizikových mutácii v géne BRCA1 a viac ako 840 rizikových mutácii v géne BRCA2.

 

Odporúčania v prípade nálezu rizikovej mutácie:

 

Osoba s preukázanou rizikovou mutáciou v géne BRCA1 alebo BRCA2 je pravidelne klinicky sledovaná. Preventívne vyšetrenia umožňujú včasné odhalenie prípadného nádorového ochorenia a zvyšujú tak pravdepodobnosť jeho úspešného vyliečenia. Sledovanie spočíva v pravidelnom polročnom rádiologickom vyšetrení prsníka (MMG, sonografia alebo MRI) a vaječníkov/vajíčkovodov (transvaginálna sonografia) spoločne s monitoringom sérového Ca125, HE4 a Ca19-9. Prevencia zahŕňa aj možnosť profylaktickej mastektómie či adnexektómie so zvážením individuálnych vekových a reprodukčných hľadísk. Chirurgická intervencia znižuje mieru rizika vzniku karcinómu až o 95%. Chemoprevencia využíva hormonálnu manipuláciu s antiestrogénnymi preparátmi (Tamoxifén, Raloxifén) alebo LHRH analógom (goserelín).

 

Čo ak je výsledok testu BRCA1,2 komplet negatívny? 

Človek s takým výsledkom testu má v tomto prípade riziko dané svojou rodinnou anamnézou, u žien je empirické riziko stanovené na základe tzv. Clausových tabuliek – môže byť nízke, stredné, či vysoké – miera rizika záleží na výskyte rakoviny prsníka a vaječníkov v rodinnej anamnéze a na veku, v ktorom došlo u členov rodiny k tomuto ochoreniu. Tiež je odporúčané preventívne sledovanie, ktorého intenzita sa odvíja od vyššie individuálne stanoveného empirického rizika. Môže ísť aj o mutáciu v inom, dosiaľ nepoznanom génu.

 

Vyšetrenie BRCA1,2  komplet je odporúčané hlavne pri nasledujúcom výskyte nádorových chorôb:

 

Sporadický výskyt karcinómu prsníka alebo vaječníkov

 

  •  Všetky epitelové karcinómy vaječníkov, vajíčkovodov a primárne peritoneálne karcinómy bez ohľadu na vek diagnózy

 

  •   Dva samostatné primárne karcinómy prsníka, prvý do 50 rokov alebo oba do 60 rokov – bilaterálny nebo ipsilaterálny, synchrónny nebo metachrónny

 

  •   Jednostranný karcinóm prsníka do 45 rokov alebo do 50 rokov, pokiaľ nie je vôbec známa rodinná anamnéza

 

  •   Probandka s karcinómom prsníka a pankreasu v akomkoľvek veku

 

  •   Muž s karcinómom prsníka v akomkoľvek veku

 

  •  Triple negatívny karcinóm prsníka – TNBC (receptory ER, PR a HER2 negatívny karcinóm prsníka) do 60 rokov (medulárne karcinómy prsníka sa takmer vždy zhodujú s TNBC)

 

 

Familiárny výskyt

 

RA s karcinómami vaječníkov/ vajíčkovodov / peritonea je vždy indikáciou k testovaniu

 

Traja príbuzní

  •       aspoň traja príbuzní s karcinómom prsníka v akomkoľvek veku

 

Dvaja príbuzní

  •      2 príbuzní s karcinómom prsníka, aspoň jeden diagnostikovaný pod 50 rokov, alebo oba do 60 let

 

  •     Probandka s karcinómom prsníka do 50 rokov s priamym príbuzným s nádorom spojeným s HBOC (predovšetkým pankreas a prostata)

 

Doba vyšetrenia je 3-6 mesiacov – vyšetrenie je možné vykonať v skrátenom termíne (najkratší možný termín je 4 týždne od doby doručenia vzorky do laboratória) z indikácie plánovanie operácie karcinómu prsníka alebo z indikácie rozhodovania o ďalšom liečebnom postupe.

 

Objednať sa môžete osobne na recepcii Interklinik alebo telefonicky na : 02 / 6823 0905

Máte záujem o Genetická analýza na rakovinu prsníka a vaječníkov?
Napíšte nám!

Záujem o výkon - gynekologia

  • Osobné údaje z tohto formulára bude spracúvať prevádzkovateľ: INTERKLINIK GYN s.r.o., so sídlom Einsteinova 7, 851 01 Bratislava, Slovenská republika, IČO: 47 777 125, a to na účel poskytnutia informácií o službách a produktoch kliník v sieti InterKlinik. Predmetné osobné údaje bude prevádzkovateľ spracúvať na základe oprávneného záujmu a na predmetný účel môžu byť podľa potreby poskytnuté aj niektorým klinikám v sieti InterKlinik. Viac informácií k spracúvaniu a k ochrane osobných údajov, ako aj informácie ohľadom Vašich práv, nájdete na tomto linku.

CHCEM SA SPÝTAŤ

AK MÁTE OTÁZKU, NA KTORÚ STE NENAŠLI ODPOVEĎ, NAPÍŠTE NÁM:

Nastala chyba pri odosielaní

Prosím skontrolujte vaše údaje a skúste znova.